Клінічне визначення
Тяжка хвороба Канавана — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поступове руйнування білої речовини головного мозку. Воно призводить до великого розміру голови, значної затримки розвитку та слабкого м'язового тонусу.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з тяжкою хворобою Канавана часто виглядають нормальними при народженні, але симптоми з'являються протягом перших кількох місяців. Вони включають поганий контроль голови, слабкі м'язи (гіпотонію), труднощі з годуванням та незвично велику голову. З прогресуванням захворювання можуть виникати судоми, проблеми із зором та тяжка інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гастростомічне годування в дитинстві HP:0011471Дуже рідко (<4-1%)
-
Децеребральна ригідність HP:0025013Дуже рідко (<4-1%)
-
Псевдобульбарні ознаки HP:0002200Дуже рідко (<4-1%)
-
Відсутність мовлення HP:0001344Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Канавана за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені ASPA. Також можуть використовувати візуалізацію мозку (МРТ) для виявлення пошкодження білої речовини та перевіряти високий рівень N-ацетиласпарагінової кислоти (NAA) у сечі.
Лікування та терапія
Лікування тяжкої хвороби Канавана не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та покращення якості життя. Вона може включати фізичну терапію, ліки від судом, підтримку годування та регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати хворобу Канавана, включають інші лейкодистрофії (наприклад, хворобу Александера або метахроматичну лейкодистрофію), церебральний параліч та інші генетичні розлади, що спричиняють затримку розвитку та великий розмір голови.
