Клінічне визначення
Вроджена мікрокорія — рідкісне захворювання ока, що присутнє від народження, при якому зіниця (чорний центр ока) менша за норму (менше 2 мм). Це відбувається через неправильний розвиток м'яза, що розширює зіницю.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням зіниці малі від народження. Забарвлена частина ока (райдужка) може бути світлішою на деяких ділянках і пропускати світло плямами. Це часто призводить до короткозорості (міопії) та астигматизму (розмитий зір). У деяких людей у підлітковому віці або в ранньому дорослому віці може розвинутися глаукома (підвищений тиск в оці).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпопігментація райдужної оболонки HP:0007730Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія строми райдужки HP:0007990Дуже часто (99-80%)
-
Патологічний зіничний рефлекс на світло HP:0007695Дуже часто (99-80%)
-
Трансілюмінаційний дефект райдужки HP:0012805Дуже часто (99-80%)
-
Вроджена катаракта HP:0000519Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду очей. Вони вимірюють розмір зіниці, оглядають райдужку за допомогою спеціального мікроскопа та перевіряють на ознаки глаукоми. Також може бути проведене генетичне тестування для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на корекції зорових проблем та запобіганні ускладнень. Окуляри або контактні лінзи коригують короткозорість та астигматизм. Якщо розвивається глаукома, можуть знадобитися краплі для очей або хірургічне втручання для зниження тиску в оці. Регулярні огляди очей важливі для моніторингу глаукоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити малі зіниці, включають синдром Горнера (пошкодження нервів, що впливає на око), використання певних крапель для очей або запалення всередині ока. Вроджена мікрокорія відрізняється тим, що присутня від народження та має сімейний характер.
