Клінічне визначення
Пемфігоїд слизових оболонок — це рідкісне аутоімунне захворювання, яке спричиняє утворення пухирів на вологих слизових оболонках організму, таких як ротова порожнина, очі, горло та статеві органи. Ці пухирі можуть призводити до рубцювання.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність невідома. Франція: середня річна захворюваність 0,13 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000). Німеччина: середня річна захворюваність 0,2 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); середня поширеність 2,456 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
Основний симптом — утворення пухирів на слизових оболонках, найчастіше в ротовій порожнині. Також можуть уражатися очі, горло, гортань, статеві органи та стравохід. Пухирі можуть розкриватися, утворюючи виразки, і може виникати рубцювання, що призводить до таких проблем, як втрата зору або утруднене ковтання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Автоімунітет HP:0002960Дуже часто (99-80%)
-
Пухирі на слизовій оболонці порожнини рота HP:0200097Дуже часто (99-80%)
-
Патологічне утворення пухирів на шкірі HP:0008066Помірно (29-5%)
-
Помутніння рогівки HP:0007957Помірно (29-5%)
-
Сліпота HP:0000618Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом огляду пухирів та взяття невеликого зразка тканини (біопсія) для виявлення специфічних імунних відкладень під мікроскопом. Також можуть проводити аналізи крові для перевірки наявності антитіл.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання рубцюванню. Воно часто включає препарати, що пригнічують імунну систему, такі як кортикостероїди (наприклад, преднізон) або інші ліки, як-от дапсон чи мікофенолат. Також можуть допомогти ретельний догляд за порожниною рота та очні краплі.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають вульгарну пухирчатку, бульозний пемфігоїд та синдром Стівенса-Джонсона. Вони також спричиняють утворення пухирів, але мають інші прояви та причини.
