Клінічне визначення
Гепатоеритропоетична порфірія — рідкісний генетичний розлад, який уражає шкіру та печінку. Це один із типів порфірії, що означає, що організм має проблеми з утворенням гему — складової частини еритроцитів. Це призводить до накопичення певних хімічних речовин, які спричиняють підвищену чутливість шкіри до сонячного світла.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 40 випадків/сімей; поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням на шкірі, відкритій до сонця, з'являються пухирі, виразки та рубці, часто починаючи з дитинства. Шкіра також може ставати ламкою та потовщеною. У деяких пацієнтів може бути червонувате забарвлення сечі або легкі проблеми з печінкою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Кератокон'юнктивіт HP:0001096Дуже рідко (<4-1%)
-
Набряк HP:0000969Дуже рідко (<4-1%)
-
Остеоліз HP:0002797Дуже рідко (<4-1%)
-
Парестезія HP:0003401Дуже рідко (<4-1%)
-
Свербіж HP:0000989Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом вимірювання порфіринів (хімічних речовин, які накопичуються) у крові, сечі або калі. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені UROD.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на уникненні сонячного світла та використанні захисного одягу й сонцезахисного крему. Деяким пацієнтам можуть допомогти добавки бета-каротину або переливання крові. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають інші порфірії (наприклад, пізня шкірна порфірія / порфірія cutanea tarda), сонячну кропив'янку та інші бульозні захворювання шкіри. Лікар може відрізнити їх за допомогою специфічних тестів.
