Клінічне визначення
Рідкісна доброякісна пухлина гіпофіза, яка продукує надмірну кількість тиреотропного гормону (ТТГ), що призводить до підвищення рівня тиреоїдних гормонів у крові.
Епідеміологія та поширеність
Швеція; середнє значення точкової поширеності: 0,28; діапазон точкової поширеності: 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай легкі або помірні та включають збільшення щитоподібної залози (зоб), прискорене серцебиття, надмірне потовиділення, втрату ваги та тремор. Сама пухлина також може спричиняти головний біль, проблеми із зором або інші гормональні порушення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія гіпофіза HP:0012503Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертиреоз HP:0000836Дуже часто (99-80%)
-
Збільшений гіпофіз HP:0012505Дуже часто (99-80%)
-
Зоб HP:0000853Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, що показують підвищений рівень тиреоїдних гормонів із нормальним або підвищеним рівнем ТТГ, а також тести, які показують, що ТТГ не відповідає нормально на стимуляцію або пригнічення. Візуалізаційні дослідження, як-от МРТ, можуть виявити пухлину гіпофіза.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне видалення пухлини, ліки для контролю рівня тиреоїдних гормонів, а іноді променеву терапію, якщо операція неможлива або неповна.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають хворобу Грейвса (автоімунну причину гіпертиреозу) та інші типи пухлин гіпофіза, що секретують різні гормони.
