Клінічне визначення
Офтальмомандибуломелічна дисплазія — це рідкісне захворювання, яке вражає очі, щелепу та руки. Люди з цим станом повністю сліпі через помутніння передньої частини ока (рогівки). Вони також мають труднощі з жуванням через зрощення щелепного суглоба та аномалії рук.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 3 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми включають повну сліпоту через помутніння рогівки, труднощі з жуванням через зрощення щелепного суглоба та аномалії рук, такі як відсутність або недорозвинення кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анкілоз скронево-нижньощелепного суглоба HP:0012478Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія променевої кістки HP:0006501Дуже часто (99-80%)
-
Вивих ліктя HP:0003042Дуже часто (99-80%)
-
Вивих променево-ліктьового суглоба HP:0006439Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, офтальмологічному огляді та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентген або КТ щелепи та рук. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Для сліпоти лікування немає, але надається підтримуюча допомога. Зрощення щелепи може потребувати хірургічного втручання для покращення жування. Аномалії рук лікують фізіотерапією або хірургічно.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші краніофаціальні синдроми або скелетні дисплазії, що вражають очі, щелепу та кінцівки.
