Клінічний опис та значення
Мікротія — це вроджена вада розвитку, при якій зовнішнє вухо (вушна раковина) є недорозвиненим, що проявляється у вигляді маленького, неправильної форми або частково відсутнього вуха. Вона може варіювати від трохи зменшеного, але впізнаваного вуха (I ступінь) до повної відсутності вушної раковини з наявністю лише невеликого залишку тканини (IV ступінь, або анотія). Часто патологія залучає зовнішній слуховий прохід та структури середнього вуха, що призводить до кондуктивної приглухуватості. Мікротія виникає внаслідок порушення розвитку першої та другої зябрових дуг під час раннього ембріогенезу і може зустрічатися як ізольовано, так і в складі генетичних синдромів. Вона частіше спостерігається у хлопчиків і може вражати одне або обидва вуха, причому односторонні випадки трапляються частіше.
Пов’язані рідкісні захворювання (83)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)