Клінічне визначення
Мікротія — це вроджений дефект, при якому зовнішнє вухо має малий розмір і нетипову форму. Вона частіше зустрічається у хлопчиків і зазвичай уражує лише одне вухо, найчастіше праве. Вухо може бути трохи меншим за норму або повністю відсутнім (стан, який називають анотією). Мікротія може виникати спорадично або успадковуватися в сім'ях, і часто поєднується зі звуженням або закупоркою зовнішнього слухового проходу, проблемами з увагою та затримкою мовленнєвого розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Чилі — середня поширеність при народженні: 83,0; діапазон: 6–9 на 10 000. Еквадор — середня поширеність при народженні: 174,0; діапазон: >1 на 1000. Європа — середня поширеність при народженні: 13,0; діапазон: 1–5 на 10 000; поширеність на момент обстеження: 1–5 на 10 000. Фінляндія — середня поширеність при народженні: 43,4; діапазон: 1–5 на 10 000; поширеність на момент обстеження: 1–5 на 10 000. Франція — середня поширеність при народженні: 3,7; діапазон: 1–9 на 100 000; поширеність на момент обстеження: 1–9 на 100 000. Італія — середня поширеність при народженні: 1,2; діапазон: 1–9 на 100 000; поширеність на момент обстеження: 1–9 на 100 000. Окрема популяція — середня поширеність на момент обстеження: 38,0; діапазон: 1–5 на 10 000. Швеція — середня поширеність при народженні: 2,1; діапазон: 1–9 на 100 000; поширеність на момент обстеження: 1–9 на 100 000. Сполучені Штати — середня поширеність при народженні: 22,0; діапазон: 1–5 на 10 000; поширеність на момент обстеження: 1–5 на 10 000. У світі — середня поширеність при народженні: 15,5; діапазон: 1–5 на 10 000; поширеність на момент обстеження: 1–5 на 10 000.
Клінічні прояви
Мікротія наявна від народження і зазвичай виявляється під час огляду новонародженого. Вухо може виглядати як маленький арахіс або мати лише кілька частин. Вона може виникати ізольовано або разом з іншими проблемами, такими як втрата слуху, особливості обличчя, вади серця або нирок. Діти можуть мати труднощі зі слухом і почуватися невпевнено через свою зовнішність. Лікарі перевіряють усю голову та шию, включаючи щелепу, рот, очі та лицьові нерви, і шукають ознаки інших синдромів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Одностороння кондуктивна приглухуватість HP:0040119Дуже часто (99-80%)
-
Голопрозенцефалія HP:0001360Помірно (29-5%)
-
Синдром дефіциту уваги з гіперактивністю HP:0007018Помірно (29-5%)
-
Мікротія HP:0008551Обов'язково (100%)
-
Аномальна морфологія вушної раковини HP:0000377Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі використовують систему градації, щоб описати ступінь тяжкості мікротії. I ступінь означає, що вухо трохи менше, але має всі частини. II ступінь — вухо менше, і деякі частини відсутні. III ступінь (найпоширеніший) — наявна лише невелика частина хряща, яку часто називають «арахісовим вухом». IV ступінь означає повну відсутність вуха (анотія). Тести слуху проводять рано, часто за допомогою тесту слухових викликаних потенціалів стовбура мозку в немовлят. КТ голови може бути виконана після 6 років, щоб перевірити внутрішнє вухо та визначити, чи може хірургічне втручання допомогти зі слухом.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості мікротії. У легких випадках лікування може не знадобитися. Варіанти включають протез вуха, який кріпиться за допомогою клею або магнітів, або операцію з реконструкції вуха. Хірургічне втручання може використовувати синтетичний імплантат або власний реберний хрящ дитини. Операція з використанням реберного хряща зазвичай проводиться після 6 або 10 років, залежно від методу. Операція виконується поетапно для формування вуха. При втраті слуху можливі кістково-анкерований слуховий апарат або операція з відкриття слухового проходу. Вибір лікування залежить від віку дитини, стану здоров'я та уподобань.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть нагадувати мікротію, зокрема виступаючі вуха, криптотія (коли частина вуха прихована під шкірою), чашоподібне вухо, вухо Шталя або інші деформації вуха. Їх часто можна виправити за допомогою формування вуха в перші кілька тижнів життя. Мікротія також може бути частиною таких синдромів, як Гольденхара, Трічера-Коллінза або Мельніка-Фрейзера. Атрезія слухового проходу (відсутність зовнішнього слухового проходу) часто зустрічається при тяжкій мікротії та потребує окремої оцінки.
