Клінічний опис та значення
Тяжка загальна затримка розвитку — це стан, при якому дитина раннього віку (зазвичай до 5 років) значно не досягає основних етапів розвитку в кількох сферах — руховій, мовленнєвій, пізнавальній та соціальній. Діагноз встановлюється, коли розвитковий вік дитини суттєво відстає від хронологічного, часто більш ніж на 50% принаймні у двох сферах. Затримка вважається «загальною», оскільки порушує кілька функціональних сфер, а не одну навичку. Причинами можуть бути генетичні синдроми, метаболічні розлади, вади розвитку мозку, перинатальні ушкодження або тяжка психосоціальна депривація. Діти з цим станом часто потребують інтенсивної ранньої інтервенції та підтримки протягом усього життя.
Пов’язані рідкісні захворювання (96)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)