Клінічне визначення
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 29 — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Це призводить до проблем у багатьох системах організму, особливо в головному мозку та нервах.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 1 випадок/сім'я. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці та включають малий розмір голови (мікроцефалія), затримку розвитку, м'язову скутість і неконтрольовані рухи (спастична дистонія), важко контрольовані судоми, втрату зору через ураження зорового нерва, проблеми з автоматичними функціями організму, такими як частота серцевих скорочень і травлення (вегетативна дисфункція), та ураження нервів у руках і ногах (периферична нейропатія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аксональна дегенерація HP:0040078Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Білатеральний тоніко-клонічний напад HP:0002069Дуже часто (99-80%)
-
Вроджена мікроцефалія HP:0011451Дуже часто (99-80%)
-
Гастроєюнальне зондове годування в дитинстві HP:0030884Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки високого рівня лактату в крові, що вказує на мітохондріальні проблеми. Біопсія м'язів може показати низьку активність певних енергопродукуючих ферментів (комплексів I і III). МРТ головного мозку може показати атрофію мозочка та затримку мієлінізації.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як використання ліків для контролю судом і м'язової скутості, фізична терапія для рухових проблем, спеціальні дієти або добавки для підтримки мітохондріальної функції. Догляд зазвичай забезпечується командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, такі як синдром Лея або MELAS, та генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та судоми, як-от синдром Ретта або певні метаболічні захворювання.
