Клінічне визначення
Летальна інфантильна мітохондріальна міопатія — це рідкісне та тяжке захворювання, що вражає енергопродукуючі частини клітин (мітохондрії). Воно спричиняє м'язову слабкість, проблеми з диханням та накопичення кислоти в крові, що призводить до смерті протягом днів або місяців після народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням дуже слабкі та мляві (гіпотонія), мають труднощі з рухом очей і надзвичайно втомлені. У них можуть бути відсутні рефлекси, а також можуть виникати додаткові проблеми, такі як слабкість серцевого м'яза, проблеми з нирками, печінкою та судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Арефлексія HP:0001284Помірно (29-5%)
-
Генералізована неонатальна гіпотонія HP:0008935Помірно (29-5%)
-
Летаргія HP:0001254Помірно (29-5%)
-
Неонатальний респіраторний дистрес HP:0002643Помірно (29-5%)
-
Судомний напад HP:0001250Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, перевіряючи високий рівень молочної кислоти в крові, проводячи генетичні тести для виявлення мутацій у мітохондріальній ДНК, а іноді беруть біопсію м'яза для дослідження мітохондрій під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування цього захворювання не існує. Терапія зосереджена на підтримуючому догляді, такому як допомога з диханням, контроль судом та забезпечення харчування. Можуть застосовуватися деякі вітаміни та добавки, але вони не дуже ефективні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають тяжкі форми спінальної м'язової атрофії, інші мітохондріальні захворювання та метаболічні розлади, такі як хвороба Помпе. Вони також спричиняють м'язову слабкість та проблеми з диханням у новонароджених.
