Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія ребер — це будь-яке структурне відхилення у формі, розмірі, кількості або розвитку ребер, які є вигнутими кістками, що утворюють грудну клітку. Ці аномалії можуть проявлятися як додаткові ребра (надкомплектні), відсутні ребра (агенезія), зрощені ребра, розщеплені ребра або зміна форми, наприклад, широкі, тонкі чи короткі ребра. Вони можуть виникати як ізольовані знахідки або як частина генетичних синдромів, метаболічних захворювань кісток чи вроджених вад розвитку. Фізіологічно аномалії ребер можуть впливати на механіку дихання, захист життєво важливих органів, а також спричиняти косметичні проблеми або призводити до ускладнень, таких як торакальна недостатність. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, КТ або УЗД, а лікування залежить від основної причини та тяжкості симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (80)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)