Клінічне визначення
Синдром агенезії легені, вади серця та аномалій великого пальця — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток легень, серця та великих пальців. Люди з цим синдромом можуть народитися з однією відсутньою або недорозвиненою легенею, мати складні вади серця та аномалії великих пальців на тій же стороні, що й уражена легеня, або з обох боків. Деякі особи також мають характерні риси обличчя та інші вроджені вади.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 9 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми цього синдрому можуть варіюватися, але часто включають утруднене дихання через відсутню або недорозвинену легеню, проблеми з серцем, такі як отвори між камерами серця або аномальні з'єднання кровоносних судин, та аномалії великих пальців, такі як відсутність, малий розмір або додаткові пальці. У деяких людей також можуть бути відмінності в рисах обличчя та інші фізичні аномалії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дихальна недостатність HP:0002093Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія завитка вушної раковини HP:0011039Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія аортального клапана HP:0001646Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія великого пальця HP:0001172Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія ребер HP:0000772Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія грудної клітки або КТ для огляду легень, ехокардіографія для дослідження серця та фізичний огляд для виявлення аномалій великих пальців. Генетичне тестування також може бути проведено для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення специфічних симптомів. Це може включати хірургічне втручання для корекції вад серця, терапію для підтримки дихання та втручання при аномаліях великих пальців, наприклад, реконструктивну хірургію. Команда спеціалістів часто працює разом, щоб забезпечити комплексний догляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдроми з недорозвиненням легень, вадами серця та аномаліями кінцівок, такі як синдром Поланда, асоціація VACTERL або інші генетичні синдроми. Ретельне обстеження допомагає відрізнити цей синдром від інших.
