Клінічне визначення
Ларинготрахеостравохідна щілина тип 4 — це рідкісний вроджений дефект, при якому є щілина в тканинах, що відокремлюють дихальні шляхи (трахею) від стравоходу. Ця щілина поширюється вниз у грудну клітку, іноді сягаючи місця, де трахея розділяється на бронхи, що ведуть до легень. Це спричиняє тяжкі проблеми з диханням одразу після народження.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 20 випадків/сімей. Точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто мають негайні труднощі з диханням, шумне дихання, можуть захлинатися або синіти під час годування. У них також може бути хрипкий крик, і вони мають високий ризик пневмонії, оскільки їжа або рідина можуть потрапляти в дихальні шляхи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма тіл хребців HP:0003312Дуже часто (99-80%)
-
Дихальна недостатність HP:0002093Дуже часто (99-80%)
-
Кахексія HP:0004326Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології брижі HP:0100016Часто (79-30%)
-
Аномалія селезінки HP:0001743Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою тонкого гнучкого інструмента з камерою — бронхоскопа, який вводять у дихальні шляхи, щоб побачити щілину. Вони також можуть використовувати ендоскоп для огляду стравоходу. Візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або КТ, можуть допомогти визначити протяжність дефекту.
Лікування та терапія
Лікування вимагає хірургічного втручання для закриття щілини. Це складна операція, яку виконує спеціалізований дитячий хірург. Після операції немовлята можуть потребувати підтримки дихання та ретельного контролю годування, іноді із використанням зонда для годування, поки не загояться.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають атрезію стравоходу з трахеостравохідною фістулою (коли стравохід закінчується сліпим мішком і є аномальне з’єднання з дихальними шляхами), тяжку ларингомаляцію (розм’якшення тканин гортані) та вроджений параліч голосових складок. Вони також спричиняють проблеми з диханням і годуванням, але мають інші причини.
