Клінічне визначення
Емалево-нирковий синдром — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке вражає зуби та нирки. Воно спричиняє проблеми з емаллю зубів (твердим зовнішнім шаром) і призводить до накопичення кальцію в нирках.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 11 випадків.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зуби жовті, деформовані, можуть прорізуватися пізно. Також спостерігаються кальцієві відкладення в нирках, які спочатку часто не викликають симптомів, але згодом можуть призвести до проблем із нирками, таких як зниження функції нирок, часті інфекції сечовивідних шляхів або ниркова недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Надкомплектний зуб HP:0011069Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія емалі зубів HP:0000682Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія кольору зубів HP:0011073Дуже часто (99-80%)
-
Гіперплазія ясен HP:0000212Дуже часто (99-80%)
-
Жовто-коричневе забарвлення зубів HP:0006286Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи зуби та проводячи візуалізаційні дослідження, такі як рентген або ультразвук, для виявлення кальцієвих відкладень у нирках. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Стоматологічна допомога може включати коронки або інші реставрації для захисту зубів. Проблеми з нирками лікують медикаментами для запобігання інфекціям та регулювання рівня кальцію. У тяжких випадках може знадобитися діаліз або трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи амелогенезу недосконалого (дефекти емалі) та інші причини каменів у нирках або кальцієвих відкладень, такі як гіперпаратиреоз або нирковий тубулярний ацидоз.
