Клінічне визначення
Амілоїдоз дикого типу Aβ2M — це стан, що виникає в людей із тривалою хворобою нирок, особливо в тих, хто багато років перебуває на діалізі. Він розвивається, коли білок під назвою бета-2-мікроглобулін накопичується та утворює відкладення в організмі, переважно уражаючи кістки та суглоби.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середня точкова поширеність: 4,5; діапазон точкової поширеності: 1-9 / 100 000
Клінічні прояви
Симптоми часто включають синдром зап'ястного каналу (оніміння або поколювання в руках), біль і скутість у суглобах (хронічна артропатія), кісткові кісти, деструктивні зміни суглобів та кістки, що легко ламаються (патологічні переломи).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Амілоїдоз серця HP:0030843Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія плечового суглоба HP:0003043Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія сухожилля HP:0100261Дуже рідко (<4-1%)
-
Аритмія HP:0011675Дуже рідко (<4-1%)
-
Застійна серцева недостатність HP:0001635Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за симптомами, даними візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія або МРТ, для виявлення змін кісток і суглобів, а іноді — за допомогою біопсії (взяття невеликого зразка тканини) для перевірки на амілоїдні відкладення.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі захворювання нирок і діалізу. Варіанти можуть включати зміну методів діалізу, застосування ліків для зменшення запалення та хірургічне втручання при синдромі зап'ястного каналу або проблемах із суглобами. У деяких випадках може допомогти трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи амілоїдозу, ревматоїдний артрит, остеоартрит та синдром зап'ястного каналу з інших причин.
