Клінічне визначення
Вроджена макроглосія — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому язик більший за норму, часто виступає з рота. Це може бути спричинено надмірним ростом м'язів язика, додатковою тканиною або проблемами з кровоносними судинами.
Епідеміологія та поширеність
США: середня поширеність при народженні 4,6 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом можуть мати труднощі з годуванням, диханням або ковтанням. Вони можуть сильно слинити, а великий язик може спричинити стоматологічні проблеми, такі як неправильний прикус або відкритий прикус, а також деформації щелепи. Це може виникати самостійно або як частина генетичного синдрому.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпотиреоз HP:0000821Дуже рідко (<4-1%)
-
Нейрофіброми HP:0001067Дуже рідко (<4-1%)
-
Патологічне накопичення глікогену в печінці HP:0500030Дуже рідко (<4-1%)
-
Макроглосія HP:0000158Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують стан, оглядаючи рот і язик дитини. Вони можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, щоб оцінити розмір і структуру язика, а також перевірити наявність інших проблем зі здоров'ям або генетичних станів.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Легкі випадки можуть потребувати лише спостереження. При серйозніших проблемах з диханням або годуванням може бути проведена операція зі зменшення розміру язика (глосектомія). Логопедична терапія та стоматологічна допомога можуть допомогти з іншими проблемами.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричинити великий язик, включають синдром Беквіта-Відемана, синдром Дауна та деякі метаболічні розлади. Лікарі проводять тести, щоб виключити їх.
