Клінічне визначення
Синдром регресії яєчок (СРЯ) — рідкісний стан, за якого одне або обидва яєчка не розвиваються нормально до народження. У деяких випадках тканина яєчка може бути частково або повністю відсутня. Зовнішній вигляд дитини може варіювати від типового хлопчика з одним відсутнім яєчком до хлопчика з дуже малим пенісом або навіть жіночого вигляду, залежно від того, на якому етапі вагітності виникла проблема.
Епідеміологія та поширеність
Європа; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Основна ознака — одне або обидва яєчка не вдається пропальпувати в калитці. Залежно від часу виникнення стану в дитини може бути малий пеніс (мікропеніс) або неоднозначні статеві органи. У тяжких випадках дитина може мати жіночий зовнішній вигляд. Рівні гормонів можуть бути порушені, а статеве дозрівання — затриманим або неповним.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агонадизм HP:0008633Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія яєчок HP:0010468Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність яєчка HP:0010469Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз синдрому регресії яєчок встановлюють на основі фізикального огляду, візуалізаційних методів (УЗД або МРТ) для пошуку тканини яєчка та аналізів крові для визначення рівнів гормонів (наприклад, тестостерону та ФСГ). Іноді для підтвердження відсутності тканини яєчка потрібні біопсія або хірургічне втручання.
Лікування та терапія
Лікування залежить від індивідуальних потреб. Якщо одне яєчко відсутнє, інше може функціонувати нормально. Гормональна терапія (наприклад, тестостерон) може допомогти у статевому дозріванні та розвитку. Хірургічне втручання може бути проведене для видалення залишкової аномальної тканини або реконструкції статевих органів. Важливими є консультування та підтримка.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібну клінічну картину до СРЯ, включають крипторхізм (неопущення яєчка), синдром зниклого яєчка (коли яєчко було наявне, але зникло) та розлади статевого розвитку, як-от повна андрогенна інсенситивність або гонадна дисгенезія.
