Клінічний опис та значення
Опущені кути рота — це особливість обличчя, за якої кути рота розташовані нижче горизонтальної серединної лінії губ, що надає роту вигляду дуги, спрямованої донизу, або «сумного» виразу. Це може бути ізольованою малозначущою аномалією або частиною ширшого краніофаціального синдрому, і може бути однобічним чи двобічним. Ознака зумовлена зміною тонусу, довжини або місця прикріплення періоральних м’язів — зокрема м’яза-опускача кута рота, м’яза-опускача нижньої губи та підборідного м’яза — або ж структурними відмінностями кісток і м’яких тканин нижньої частини обличчя. У деяких людей це вроджена дисморфічна риса, тоді як в інших вона розвивається з віком через слабкість м’язів, дисфункцію лицевого нерва або зміни сполучної тканини. Клінічно оцінюється шляхом спостереження за положенням рота в стані спокою і часто фіксується під час дисморфологічного обстеження як мала лицева варіація.
Пов’язані рідкісні захворювання (94)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)