Клінічний опис та значення
Скафоцефалія — це специфічний тип краніосиностозу, при якому передчасне зрощення сагітального шва черепа призводить до подовження та звуження голови. Це призводить до човникоподібної форми голови з виступаючим лобом та гребенем уздовж верхньої частини черепа. Стан зазвичай помітний при народженні або в ранньому дитинстві та може супроводжуватися затримкою розвитку або підвищеним внутрішньочерепним тиском, якщо не лікувати. Передчасне зрощення обмежує нормальний ріст мозку, що призводить до компенсаторного росту в передньо-задньому напрямку. Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для роз'єднання зрощеного шва та забезпечення нормального розвитку мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)