Клінічне визначення
Несиндромальний сагітальний краніосиностоз — це стан, при якому сагітальний шов, з'єднання, що проходить спереду назад по верхівці черепа, заростає занадто рано. Це перешкоджає росту черепа в сторони, спричиняючи довгу, вузьку форму голови. Він не пов'язаний з іншими синдромами або генетичними захворюваннями.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня поширеність при народженні 20,7 на 10 000 пологів (діапазон 1-5 на 10 000); середня точкова поширеність 20,7 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000).
Клінічні прояви
У немовлят з цим станом голова довша і вужча, ніж у нормі, часто з гребенем уздовж верхівки черепа. Лоб може бути виступаючим, а потилиця — загостреною. Стан зазвичай помітний при народженні або протягом перших кількох місяців життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Доліхоцефалія HP:0000268Дуже часто (99-80%)
-
Виступаючий потилиця HP:0000269Помірно (29-5%)
-
Лобовий виступ HP:0002007Помірно (29-5%)
-
Підвищений внутрішньочерепний тиск HP:0002516Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують це захворювання шляхом огляду форми голови немовляти та пальпації гребеня вздовж сагітального шва. Візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або КТ, можуть підтвердити раннє зрощення шва та виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для виправлення форми черепа та забезпечення простору для росту мозку. Операція, яка називається реконструкцією краніосиностозу, зазвичай проводиться в дитячому віці. У легких випадках може використовуватися формуючий шолом, але хірургічне втручання є найпоширенішим підходом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити довгу, вузьку форму голови, включають інші типи краніосиностозу (наприклад, метопічний або корональний), позиційну плагіоцефалію (плоска голова від лежання в одному положенні) та деякі генетичні синдроми. Лікар може відрізнити їх, оглянувши форму голови та використовуючи візуалізаційні методи.
