Клінічний опис та значення
Увігнуте перенісся — це особливість обличчя, при якій спинка носа вигинається всередину, створюючи запалий або «сідлоподібний» вигляд при погляді збоку. Це може бути ізольованою ознакою або частиною генетичного синдрому, і може бути присутнім від народження або розвиватися з часом внаслідок травми чи захворювання. Стан виникає внаслідок зниженого росту або структурної підтримки носових кісток і хрящів, що призводить до запалого профілю носа. Фізіологічно це може впливати на повітряний потік і дренаж пазух, і часто пов'язане з іншими краніофаціальними аномаліями. Клінічно оцінюється шляхом фізичного обстеження та візуалізації, і може вимагати хірургічної корекції, якщо спричиняє функціональні порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)