Клінічний опис та значення
Підслизова розщілина піднебіння — це вроджена вада, при якій м'язи та кістки м'якого і твердого піднебіння не зливаються повністю під час внутрішньоутробного розвитку, але слизова оболонка ротової та носової порожнин залишається цілою, приховуючи дефект під поверхнею. Часто вона проявляється тріадою видимих ознак: роздвоєний язичок, напівпрозора блакитна ділянка по середній лінії (zona pellucida) у м'якому піднебінні та пальпована виїмка в задній частині твердого піднебіння. Оскільки дефект вкритий слизовою оболонкою, він може бути непомітним при народженні та виявлятися лише при порушеннях мовлення, носовому затіканні рідини або рецидивних інфекціях вуха. Неповне злиття піднебінних валиків і аномальне прикріплення м'язів-підіймачів піднебінної завіси (levator veli palatini) порушують велофарингеальне закриття, що призводить до гіперназального мовлення та проблем з годуванням. Діагноз підтверджується ретельним внутрішньоротовим оглядом, назофарингоскопією або візуалізацією; лікування може включати логопедичну терапію або хірургічну корекцію.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)