Клінічний опис та значення
Мультикістозна дисплазія нирок — це вроджений стан, при якому одна або обидві нирки замінюються множинними нефункціонуючими кістами різного розміру, що надає нирці вигляду грона винограду. Це виникає, коли сечовідний зачаток не з'єднується належним чином з метанефричною мезенхімою під час внутрішньоутробного розвитку, що призводить до аномальної диференціації проток і утворення кіст. Стан може бути однобічним, часто безсимптомним і може спонтанно регресувати, або двобічним, що несумісне з життям через тяжку ниркову недостатність. У постраждалих може спостерігатися об'ємне утворення в черевній порожнині, гіпертензія або інфекції сечовивідних шляхів, а діагноз зазвичай встановлюється за допомогою пренатального ультразвукового дослідження. Лікування залежить від ступеня ураження і може включати спостереження, антибіотики або хірургічне видалення ураженої нирки.
Пов’язані рідкісні захворювання (54)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)