Клінічний опис та значення
Аспленія — це повна відсутність селезінки, життєво важливого органу, який бере участь у фільтрації крові, видаленні старих еритроцитів та формуванні імунної відповіді проти інкапсульованих бактерій. Вона може бути вродженою, внаслідок порушення розвитку селезінки під час ембріогенезу, або набутою, часто після хірургічного видалення (спленектомії) або в результаті таких станів, як серповидноклітинна хвороба чи травма. Особи з аспленією мають підвищений ризик тяжких інфекцій, особливо спричинених інкапсульованими організмами, такими як Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis та Haemophilus influenzae. Крім того, у них можуть спостерігатися гематологічні відхилення, такі як тромбоцитоз і лейкоцитоз, а також підвищена сприйнятливість до певних інфекцій. Рання діагностика та профілактичні заходи, включаючи вакцинацію та профілактичне застосування антибіотиків, мають вирішальне значення для лікування цього стану.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)