Клінічний опис та значення
Піднята мочка вуха — це незначний вроджений морфологічний варіант, при якому нижня м'ясиста частина зовнішнього вуха (вушна мочка) піднята або виступає назовні, а не вільно звисає донизу. Ця особливість виникає внаслідок зміненого росту та складчастості вушного хряща і м'яких тканин під час ембріонального розвитку вуха. Часто це ізольована нешкідлива знахідка, але вона може зустрічатися як частина ширшого патерну малих аномалій при генетичних синдромах. Зовнішній вигляд може бути ледь помітним або вираженим, зазвичай двобічним, хоча можлива й асиметрія. Це не впливає на слух або функцію вуха і зазвичай виявляється під час рутинного фізикального огляду.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Виключено (0%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)