Клінічний опис та значення
Полімікрогірія — це вада розвитку кори головного мозку, при якій поверхня мозку вкрита численними аномально дрібними, надмірно згорнутими звивинами, що надає їй дрібно-зморшкуватого вигляду. Це виникає внаслідок порушення організації нейронів у нормальну шестишарову кору під час раннього розвитку мозку, зазвичай до третього триместру вагітності. Стан може бути вогнищевим, багатовогнищевим або генералізованим, часто двобічним і симетричним, найчастіше уражуючи перисильвієві ділянки. Клінічно полімікрогірія проявляється епілепсією, затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та руховими порушеннями, такими як спастичність або псевдобульбарний параліч, вираженість яких залежить від поширеності та локалізації вади. Вона може бути ізольованою знахідкою або частиною генетичних синдромів і часто поєднується з іншими аномаліями мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (49)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)