Клінічний опис та значення
Коарктація аорти — це вроджене звуження аорти, зазвичай розташоване дистальніше від місця відходження лівої підключичної артерії поблизу артеріальної протоки. Це звуження перешкоджає потоку крові від серця до нижньої частини тіла, що призводить до підвищення артеріального тиску на верхніх кінцівках і зниження перфузії на нижніх кінцівках. Пацієнти можуть мати підвищений тиск, слабкий або затриманий пульс на стегновій артерії та систолічний шум; у тяжких випадках можлива серцева недостатність у немовлят. Стан виникає внаслідок аномального розвитку дуги аорти, часто поєднується з двостулковим аортальним клапаном або іншими ураженнями лівих відділів серця. Лікування зазвичай включає хірургічну корекцію або балонну ангіопластику для усунення обструкції та запобігання довгостроковим ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (65)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)