Клінічний опис та значення
Гіпоплазія черв'яка мозочка — це вроджена вада розвитку, що характеризується недорозвиненням черв'яка мозочка, вузької серединної структури, яка з'єднує дві півкулі мозочка та координує рівновагу, поставу та ходу. Зазвичай вона проявляється в дитинстві гіпотонією, затримкою моторних навичок, тулубовою атаксією та аномальними рухами очей, такими як ністагм. Стан може виникати ізольовано або як частина ширших мальформацій мозочка, включаючи спектр Денді-Уокера, синдром Жубера та понтоцеребелярну гіпоплазію. Фізіологічно зменшений об'єм черв'яка порушує інтеграцію вестибулярних і пропріоцептивних сигналів, що призводить до характерної моторної некоординованості. Діагноз підтверджується нейровізуалізацією, зокрема МРТ, яка показує малий або відсутній черв'як із розширеним четвертим шлуночком та аномальними ніжками мозочка.
Пов’язані рідкісні захворювання (51)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)