Клінічний опис та значення
Широкий великий палець стопи — це вроджене або набуте розширення великого пальця стопи (першого пальця), при якому палець виглядає непропорційно широким відносно своєї довжини та інших пальців. Це може бути наслідком розростання м'яких тканин, розширення дистальної фаланги або аномальної форми головки плеснової кістки, і може зустрічатися як ізольована знахідка або як частина скелетної дисплазії чи генетичного синдрому. Клінічно палець може виглядати коротким і лопатоподібним, а ніготь — широким і плоским. Зазвичай стан не болючий, але може ускладнювати підбір взуття та в деяких випадках змінювати ходу. Основні механізми включають порушення ендохондрального окостеніння, ектопічне утворення хряща або гіпертрофію м'яких тканин під час розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (22)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)