Клінічний опис та значення
Вроджена мікроцефалія — це стан, при якому дитина народжується з окружністю голови, значно меншою за очікувану для її віку та статі, зазвичай більш ніж на два стандартних відхилення нижче середнього. Вона може виникати внаслідок порушення росту мозку під час вагітності або зупинки росту мозку після народження, що призводить до малого черепа. Стан може бути ізольованим або частиною ширшого синдрому, і може бути спричинений генетичними мутаціями, інфекціями, токсинами або ускладненнями під час вагітності. У постраждалих немовлят часто спостерігаються затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, а також можуть виникати судоми або труднощі з годуванням. Ступінь тяжкості варіюється від легких випадків з нормальним інтелектом до тяжких випадків з глибокими неврологічними порушеннями.
Пов’язані рідкісні захворювання (31)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)