Клінічний опис та значення
Синдактилія — це вроджена вада, при якій два або більше пальців рук чи ніг зрощені між собою, частково або повністю, внаслідок порушення нормального розділення пальців під час раннього внутрішньоутробного розвитку. Вона може бути класифікована як проста (ураження лише м'яких тканин) або складна (зрощення кісток), а також як повна (зрощення до кінчика пальця) або неповна (часткове зрощення). Стан може виникати як ізольована аномалія або як частина ширшого генетичного синдрому, і виникає внаслідок аномального апоптозу (запрограмованої загибелі клітин) у міжпальцевих проміжках, що в нормі розділяє пальці. Клінічно синдактилія проявляється перетинками між пальцями, що може обмежувати функцію кисті чи стопи та може потребувати хірургічної корекції для покращення спритності та зовнішнього вигляду.
Пов’язані рідкісні захворювання (33)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)