Клінічний опис та значення
Гіпоплазія передньої спайки — це вроджена вада розвитку головного мозку, при якій передня спайка, невеликий пучок нервових волокон, що з'єднує ліву та праву скроневі частки та нюхові структури, є аномально малою або недорозвиненою. Ця структура в нормі забезпечує міжпівкульну комунікацію для нюху, пам'яті та деяких зорових і слухових функцій. При гіпоплазії вона може бути частиною ширшої серединної аномалії, такої як агенезія мозолистого тіла або септо-оптична дисплазія. Стан зазвичай виявляється на МРТ головного мозку і може бути ізольованим або пов'язаним із розладами нейророзвитку. Пацієнти можуть не мати симптомів або відчувати легкі порушення нюху, соціальної поведінки чи навчання.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)