Клінічний опис та значення
Гіпоплазія білої речовини головного мозку — це порушення розвитку, при якому біла речовина мозку, щільна мережа нервових волокон, що з'єднує різні ділянки мозку, має аномально зменшений об'єм. Це недорозвинення переважно вражає мієлінові оболонки, які ізолюють нервові волокна, що призводить до порушення передачі сигналів між нейронами. Клінічно це може проявлятися затримкою загального розвитку, порушенням координації рухів, спастичністю та труднощами в навчанні, ступінь тяжкості варіює від легкого до глибокого. Стан може бути ізольованим або частиною ширшого генетичного синдрому, і зазвичай діагностується за допомогою МРТ головного мозку, яка показує зменшений об'єм білої речовини та затримку мієлінізації. Основний механізм включає порушення проліферації, міграції або дозрівання олігодендроцитів та їх попередників під час внутрішньоутробного розвитку мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Тяжкий розлад нейророзвитку з труднощами годування, стереотипними рухами рук та двобічною катарактоюПомірно (29-5%)