Клінічний опис та значення
Аномалія задньої черепної ямки — це будь-яке структурне або розвиткове відхилення кісткового відділу в основі черепа, який вміщує мозочок, міст і довгастий мозок. Ця ділянка є критично важливою для координації, рівноваги та життєво важливих вегетативних функцій, тому аномалії можуть призводити до широкого спектру неврологічних симптомів. Такі аномалії можуть включати мальформацію Кіарі, мальформацію Денді-Уокера, гіпоплазію мозочка або збільшену велику цистерну, які часто виявляються при нейровізуалізації. Фізіологічно ці відхилення можуть порушувати відтік спинномозкової рідини, стискати структури стовбура мозку або порушувати розвиток мозочка, що призводить до рухових і когнітивних порушень. Клінічні прояви варіюються від головного болю та запаморочення до тяжкої затримки розвитку та дихальних розладів, залежно від конкретного дефекту та його тяжкості.
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)