Клінічний опис та значення
Збільшені базальні ганглії — це аномальне збільшення розміру або об'єму глибоких сірих структур, розташованих в основі мозку, включаючи хвостате ядро, шкаралупу та бліду кулю. Ця ознака зазвичай виявляється при нейровізуалізації, наприклад МРТ, де ці ядра виглядають непропорційно вираженими порівняно з віковими нормами. Збільшення може бути наслідком різних процесів, включаючи метаболічні розлади, нейродегенеративні захворювання або вади розвитку. Фізіологічно базальні ганглії відіграють ключову роль у контролі рухів, процедурному навчанні та емоційній регуляції, тому їх збільшення може порушувати ці функції. Клінічно це може супроводжуватися руховими порушеннями, когнітивними змінами або судомами, залежно від причини та ступеня ураження.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)