Клінічний опис та значення
Розщілина твердого піднебіння — це вроджена вада розвитку, при якій кісткова передня частина склепіння ротової порожнини не зростається повністю під час раннього внутрішньоутробного розвитку. Цей отвір створює патологічне сполучення між носовою та ротовою порожнинами, що може порушувати годування, ковтання та мовлення. Вада може виникати як ізольована аномалія або як частина складнішого краніофаціального синдрому, і часто супроводжується розщілиною м'якого піднебіння або губи. Стан виникає внаслідок порушення міграції та злиття ембріональних піднебінних пластинок між шостим і десятим тижнями гестації. Для відновлення нормальної анатомії та функції зазвичай потрібне хірургічне втручання.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)