Біологічна функція та патогенез
Ген ZEB2 кодує білок цинковий палець E-box-зв'язувальний гомеобокс 2, який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи транскрипцію цільових генів. Таким чином він визначає, як клітини ростуть, диференціюються та мігрують під час ембріонального розвитку. Цей процес важливий для розвитку нервової системи, скелета та інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена ZEB2 порушують цю регуляцію та спричиняють синдром Мовата-Вільсона, рідкісний генетичний розлад. Коли білок ZEB2 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок, серце та травну систему і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, характерні риси обличчя, судоми та хвороба Гіршпрунга.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Частина злитого гена
-
Синдром Мовата-Вілсона внаслідок моносомії 2q22 ORPHA:261537Роль у фенотипі
-
Спадкова мутація
