Клінічний опис та значення
Щасливий вираз обличчя — це поведінковий фенотип, що характеризується надзвичайно частим, спонтанним і часто недоречним усміханням або сміхом. Він проявляється стійким радісним виразом обличчя, легким сміхом і загалом піднесеною соціальною презентацією, непропорційною контексту. Ця ознака часто спостерігається при нейророзвиткових розладах, таких як синдром Ангельмана, де вона пов'язана зі зміненою ГАМК-ергічною сигналізацією та атиповою обробкою в системах винагороди мозку. Вона може супроводжуватися затримкою розвитку, атаксією та судомами і вважається характерним поведінковим маркером, а не первинним розладом настрою.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)