Клінічний опис та значення
Збільшений мозочок — це стан, при якому мозочок, частина мозку, що відповідає за координацію, рівновагу та дрібну моторику, має аномально великий розмір. Це може бути спричинено збільшенням кількості клітин (гіперплазія), збільшенням розміру клітин (гіпертрофія) або наявністю аномальної тканини, такої як пухлина чи кіста. Клінічно це може бути безсимптомним або проявлятися симптомами об'ємного впливу задньої черепної ямки, включаючи головний біль, блювоту, атаксію та дефіцит черепних нервів. Збільшення може бути дифузним або вогнищевим, вродженим або набутим. Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою нейровізуалізаційних досліджень, таких як МРТ або КТ.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)