Клінічний опис та значення
Ціаноз — це синюшне або фіолетове забарвлення шкіри, слизових оболонок і нігтьових лож, спричинене аномально високою концентрацією дезоксигенованого гемоглобіну в крові. Зазвичай він стає помітним, коли насичення киснем падає нижче приблизно 85% або коли рівень дезоксигенованого гемоглобіну перевищує 5 г/дл. Стан може бути центральним, вражаючи губи, язик і слизову оболонку порожнини рота через недостатню оксигенацію в легенях або право-лівий шунт, або периферичним, обмежуючись кінцівками через поганий кровообіг або вазоконстрикцію. Основні механізми включають дихальну недостатність, вроджені вади серця та порушення периферичної перфузії, які знижують доставку кисню до тканин.
Пов’язані рідкісні захворювання (68)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)