Клінічне визначення
Частковий дефект атріовентрикулярної перегородки — це рідкісна вроджена вада серця. Вона включає отвір у стінці між верхніми камерами серця (передсердями) та розщеплення одного з серцевих клапанів, але нижні камери (шлуночки) не уражені. Це дозволяє додатковій крові протікати через легені.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня народжуваність становить 20,0, а діапазон поширеності при народженні — 1-5 на 10 000. Точкова поширеність у Європі в середньому 30,0, діапазон — 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіювати. Деякі люди можуть не мати симптомів, тоді як інші можуть відчувати задишку, втому, часті легеневі інфекції або серцевий шум. Симптоми часто з'являються в дитинстві або дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія тристулкового клапана HP:0001702Помірно (29-5%)
-
Аномальний легеневий венозний дренаж HP:0010772Помірно (29-5%)
-
Аортальний стеноз HP:0001650Помірно (29-5%)
-
Бактеріальний ендокардит HP:0006689Помірно (29-5%)
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі використовують ехокардіограму (ультразвук серця), щоб побачити отвір і проблему з клапаном. Інші тести, такі як електрокардіограма (ЕКГ) або рентген грудної клітки, також можуть допомогти.
Лікування та терапія
Часто потрібна хірургічна операція для закриття отвору та відновлення клапана. Зазвичай це роблять у дитинстві. Після операції більшість людей ведуть нормальне життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають повний дефект атріовентрикулярної перегородки (який також має отвір між нижніми камерами), дефект міжпередсердної перегородки (отвір лише між верхніми камерами) або дефект міжшлуночкової перегородки (отвір лише між нижніми камерами).
