Клінічний опис та значення
Повні щоки — це аномальна випуклість або збільшення об’єму м’яких тканин щік, що надає обличчю округлого, пухкого вигляду. Ця ознака часто помітна в дитинстві й може зберігатися після типового віку, коли жирові подушечки обличчя зазвичай зменшуються. Вона може бути наслідком збільшення підшкірного жиру, затримки рідини або супутніх метаболічних і генетичних захворювань. У деяких випадках повні щоки є нормальною сімейною рисою, тоді як в інших — ключовою діагностичною ознакою таких синдромів, як синдром Беквіта-Відемана, синдром Костелло або хвороби накопичення. Зазвичай вигляд двобічний і симетричний, може супроводжуватися іншими дизморфічними рисами обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (87)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)