Клінічне визначення
Херубізм — це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється в дитинстві та спричиняє збільшення нижньої щелепи, а іноді й верхньої щелепи з обох боків. Цей ріст зазвичай припиняється самостійно після статевого дозрівання.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 300 випадків.
Клінічні прояви
У дітей з херубізмом розвивається безболісне, тверде набрякання щік та ділянки щелепи, що часто надає обличчю округлого, повного вигляду. У тяжких випадках це може спричинити стоматологічні проблеми, такі як зміщення зубів або їх неправильне прорізування, а рідко — проблеми з диханням або зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія нижньої щелепи HP:0000277Дуже часто (99-80%)
-
Кістка кіста HP:0012062Дуже часто (99-80%)
-
Повні щоки HP:0000293Дуже часто (99-80%)
-
Широка щелепа HP:0012802Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують херубізм за допомогою фізикального обстеження, сімейного анамнезу та візуалізаційних досліджень, таких як рентген або КТ щелепи. Генетичне тестування також може бути проведене для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування часто не потрібне, оскільки стан зазвичай покращується з віком. У тяжких випадках може розглядатися хірургічне втручання для зміни форми щелепи або видалення надлишкової кістки. Регулярні стоматологічні огляди важливі для вирішення стоматологічних проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на херубізм, включають фіброзну дисплазію, гігантоклітинну гранульому та деякі види кісткових кіст. Це різні захворювання, які потребують різного лікування.
