Клінічне визначення
Ламелярний іхтіоз — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, присутнє при народженні, при якому тіло вкрите великими пластинчастими лусочками. На відміну від деяких інших форм, шкіра не є значно червоною або запаленою.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність 1-9 на 1 000 000; Норвегія: середнє значення 1,1, діапазон 1-9 на 100 000; Іспанія: середнє значення 0,35, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з ламелярним іхтіозом часто народжуються з тугою прозорою оболонкою, яка називається колодієвою мембраною, що відшаровується протягом тижнів. Після її відшарування на більшій частині тіла розвиваються великі темні лусочки. Лусочки можуть бути товстими і спричиняти тріщини на шкірі, що призводить до болю та підвищеного ризику інфекції. Інші симптоми можуть включати ектропіон (виворот повік назовні), еклабіум (виворот губ назовні) та утруднене потовиділення, що може призвести до перегріву.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія нігтів HP:0001597Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія брови HP:0100840Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність еластичності шкіри HP:0100679Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкератоз HP:0000962Дуже часто (99-80%)
-
Ектропіон HP:0000656Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює дерматолог на основі вигляду шкіри при народженні. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах, таких як TGM1. Також може бути проведена біопсія шкіри для дослідження шарів шкіри під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це включає регулярне нанесення зволожувачів та кремів, що містять сечовину або молочну кислоту, для пом'якшення лусочок. Можуть бути призначені ретиноїди (наприклад, ацитретин) для зменшення лущення. Антибіотики використовуються при шкірних інфекціях. При ектропіоні можуть знадобитися очні краплі або хірургічне втручання. Пацієнти повинні уникати перегріву та перебувати в прохолодних умовах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи іхтіозу, такі як X-зчеплений іхтіоз або іхтіоз арлекіна. Новонароджені з колодієвою мембраною також можуть мати інші форми вродженого іхтіозу. Дерматолог може розрізнити їх на основі генетичного тестування та вигляду шкіри.
