Клінічне визначення
Синдром гіподонтії та дисплазії нігтів — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток зубів і нігтів. Воно є типом ектодермальної дисплазії, тобто вражає тканини, що походять із зовнішнього шару ембріона, такі як шкіра, волосся, нігті та зуби.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігається відсутність зубів (гіподонтія) та аномальний ріст нігтів (дисплазія нігтів). Нігті можуть бути тонкими, ламкими або деформованими. Інші ознаки можуть включати рідке волосся, суху шкіру та знижене потовиділення, але це варіюється.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія постійних зубів HP:0006349Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія нігтів HP:0001597Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія зубів HP:0006482Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нігтів пальців рук HP:0001231Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні зубів і нігтів, сімейному анамнезі та іноді генетичному тестуванні для підтвердження змін у специфічних генах, пов'язаних з ектодермальними дисплазіями.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Стоматологічна допомога може включати мости, імплантати або протези для заміни відсутніх зубів. Догляд за нігтями передбачає їх захист та використання зволожувачів. Рекомендується регулярне спостереження у стоматолога та дерматолога.
Диференційна діагностика
Інші захворювання з подібними ознаками включають інші форми ектодермальної дисплазії, такі як гіпогідротична ектодермальна дисплазія, а також ізольовану гіподонтію або порушення нігтів, що не є частиною синдрому.
