Клінічне визначення
Х-зчеплена гіпогідротична ектодермальна дисплазія — це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток волосся, потових залоз і зубів. Воно спричинене змінами в гені EDA та успадковується за Х-зчепленим типом, тобто переважно вражає чоловіків.
Епідеміологія та поширеність
Данія: точкова поширеність у середньому 12,7 на 10 000, діапазон 1-5 на 10 000. Європа: поширеність при народженні в середньому 0,75 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Європа: точкова поширеність 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають рідке волосся, малу або відсутню здатність потіти (що може спричинити перегрів), а також відсутні або аномальної форми зуби. Також може спостерігатися характерний вигляд обличчя з виступаючим лобом, западиною перенісся та товстими губами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія брови HP:0100840Дуже часто (99-80%)
-
Вивернута нижня губа (червона облямівка) HP:0000232Дуже часто (99-80%)
-
Вивернута червона облямівка верхньої губи HP:0010803Дуже часто (99-80%)
-
Гіпогідроз HP:0000966Дуже часто (99-80%)
-
Запала спинка носа HP:0000457Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження та сімейного анамнезу. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені EDA. Потові тести можуть показати знижене потовиділення.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Включає використання методів охолодження для запобігання перегріву, стоматологічну допомогу (протези або імпланти), а також перуки або накладки для волосся. Рекомендується раннє втручання за участю команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми ектодермальної дисплазії (наприклад, аутосомно-домінантний або рецесивний типи), недержавний пігментний дерматоз (incontinentia pigmenti) та деякі синдроми, такі як синдром Раппа-Ходжкіна. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
