Головна › Гени › DLK1 — дельта-подібний неканонічний ліганд Notch 1
HGNC: DLK1

DLK1 — дельта-подібний неканонічний ліганд Notch 1

International Name (EN): delta like non-canonical Notch ligand 1

1 Біологічна функція та патогенез

DLK1 кодує трансмембранний білок, який знаходиться переважно на клітинній поверхні та в апараті Гольджі. DLK1 діє як неканонічний ліганд для сигнального шляху Notch, а також бере участь у визначенні долі клітин, диференціації та проліферації. Завдяки цьому він допомагає регулювати розвиток різних тканин, включаючи жирову тканину, м'язи та кістки, і впливає на метаболічні процеси.

Патогенні варіанти в гені DLK1 порушують ці сигнальні та розвиткові функції та спричиняють синдром Темпл, рідкісний імпринтинговий розлад. Коли DLK1 не працює належним чином, страждають ріст і розвиток, що може призводити до таких симптомів, як низька вага при народженні, труднощі з годуванням, гіпотонія та затримка статевого дозрівання.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (8)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →