Клінічний опис та значення
Гіпоплазія сосків — це вроджений стан, при якому соски недорозвинені, виглядають незвично маленькими, плоскими або рудиментарними порівняно з типовою анатомією. Ця аномалія виникає внаслідок неповного або зупиненого розвитку сосково-ареолярного комплексу під час ембріогенезу, часто через знижену сигналізацію естрогену або факторів росту. Вона може зустрічатися як ізольована знахідка або як частина ширшого синдрому, такого як аномалія Польщі або ектодермальна дисплазія. Клінічно соски можуть бути важко виступаючими, що може перешкоджати грудному вигодовуванню та викликати косметичні або психологічні проблеми. Діагноз зазвичай встановлюють шляхом фізичного обстеження, а лікування зосереджено на вирішенні функціональних проблем та будь-яких супутніх системних ознак.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)