Клінічний опис та значення
Гіпоплазія крила клубової кістки — це вроджена аномалія скелета, при якій крило клубової кістки, широка верхня частина тазової кістки, є недорозвиненим і меншим за норму. Ця вада розвитку виникає внаслідок порушення окостеніння або росту клубової кістки під час внутрішньоутробного розвитку і може бути однобічною або двобічною. Клінічно вона може проявлятися асиметрією таза, порушенням ходи, нестабільністю кульшового суглоба або болем у нижній частині спини, і часто виявляється випадково на рентгенограмах таза. Стан часто пов'язаний із скелетними дисплазіями, хромосомними аномаліями або синдромальними розладами, що впливають на формування кісткової тканини. Діагноз підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, КТ або МРТ, які виявляють зменшений розмір та змінену форму крила клубової кістки.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)